患者　男， 7岁。家长代诉发现患儿双眼视力差1年，于2004年6月25日来我院就诊，门诊以“双眼先天性黄斑劈裂、左眼并发白内障”收入院。家长代诉家族中无同样病史者。体格检查未见异常。眼科检查:右眼视力：0・12，+0・50DS (( 0・25DC×90°矫正不提高，近视力J5/30cm，左眼视力：0・1， +2・25DS (( 0・75DC×90°矫正不提高，近视力J7/30cm。双眼结膜无充血水肿。角膜透明， KP (-)，前房不浅，房闪(-)。虹膜未见萎缩和新生血管，瞳孔圆，直径约3mm，对光反应正常。右眼晶状体清，右眼玻璃体无明显混浊，左眼晶状体后囊混浊，左眼玻璃体混浊，见薄膜状物，其下方与视网膜血管粘连， 90D镜查见其上有多个孔。眼底:双眼视盘界清，色可，视网膜血管比例及走行大致正常，右眼下方视网膜劈裂，双眼黄斑部花瓣状外观，中心凹反光不见。
　　入院诊断：1・双眼遗传性视网膜劈裂; 2・左眼并发白内障; 3・左眼玻璃体混浊。中医诊断视瞻昏渺(肝肾不足)。入院后查双眼暗适应及色觉无明显异常。双眼P-VEP示双眼P100潜伏期延迟，振幅正常。双眼暗视及明视ERG降低， b波较a波更明显。用蓝光、白光刺激下ERGb波振幅均明显低于基线。FFA示:双眼先天性玻璃体血管纱膜。右眼造影后期可见视网膜下有明显渗漏。左眼见纱膜遮挡荧光。OCT印象:①双眼黄斑囊样水肿;②双眼视网膜(轻度)水肿;③视网膜神经上皮层间劈裂。B超提示右眼视网膜劈裂可能性大，左眼玻璃体混浊，后脱离。动态视野:双眼鼻上象限收缩。予补益肝肾中药及维生素口服，静点诺血健及灵光针双太阳穴注射，14天为1疗程，经1疗程治疗，患者右眼视力提高至0・2，左眼视力无提高。继续治疗1疗程，视力未再提高，患者出院。电话随访3个月，患者病情稳定。
　　讨论:遗传性视网膜劈裂是较少见的先天性视网膜发育异常，多见于儿童及青年人， 5岁以前发病较快，以后逐渐减慢，成年后一般无明显发展。本病双眼发病，多为远视眼，视力较差，常因斜视、眼球震颤、视力差或因玻璃体出血检查时被发现。视网膜劈裂多是从视网膜神经纤维层开始并由内层向内隆起。内层包括内界膜、视网膜血管及神经纤维层，薄如纱膜，纱膜越至周边处隆起越高。纱膜上的血管与视网膜上的血管相连，并常见数目及大小不等的裂孔，透过裂孔可见劈裂外层视网膜呈颗粒样或色素紊乱外观，在中周部及周边部视网膜上可见银灰色闪光斑状区，还可见银灰色树枝状、网状结构。Müller细胞的变性可能是X性连锁青少年性视网膜劈裂症的原因。又因视网膜颞下方的血液循环差，易发生变性萎缩，故多发生在颞下方。本例符合X性连锁遗传，患儿为7岁男性。远视散光、玻璃体后脱离、黄斑部花瓣状外观、视野双眼鼻上象限有收缩、双眼暗视及明视ERG降低， b波较a波更明显、OCT视网膜神经上皮层间劈裂，符合遗传性视网膜劈裂指征。本病主要与视网膜脱离、先天性视网膜皱襞、晶状体后纤维增生与增生性视网膜病变相鉴别。本病如单纯内层发生裂孔多不引起视网膜脱离，可以定期观察。如内、外层均发生裂孔则可引起视网膜脱离，多需手术治疗。本例经采用中西医结合治疗方法取得了一定疗效。